تعتبر متلازمة داون من الحالات الكروموسومية التي ترتبط مباشرة وبشكل اساسي بالإعاقة الذهنية وكذلك مظهر الوجه المميز والعضلات الضعيفة hypotonia في مرحلة الطفولة، كما يعاني المصابين بمرض داون من التأخير المعرفي بينما تكون الإعاقة الذهنية عادة خفيفة إلى معتدلة.
هل متلازمة داون وراثية
معظم حالات متلازمة داون ليست موروثة، والأمراض الوراثية هي التي تنتقل للجنين من أحد الأبوين أو كليهما عن طريق الجينات في الحمض النووي للخلايا التناسلية، ولا يشترط ان يكون الأب أو الأم مصابين بهذا المرض لكي ينقلوه للطفل، وبالنسبة لمتلازمة داون فإنها تحدث بسبب حالة تسمى الثلث الصبغي في كروموسوم رقم 21، حيث يحدث الشذوذ الكروموسومي كحدث عشوائي أثناء تكوين الخلايا التكاثرية في أحد الوالدين، ويحدث الشذوذ عادة في خلايا البويضات ولكنه يحدث أحيانًا في خلايا الحيوانات المنوية.
الشذوذ الكروموسومي في متلازمة داون
يحدث الشذوذ الكروموسومي في البداية عندما يحدث خطأ في عملية انقسام الخلايا التناسلية، وينتج عن هذا الخطأ خلية تناسلية سواء حيوان منوي أو بويضة بها عدد غير طبيعي من الكروموسومات، مثل أن تكون البويضة أ الحيوان المنوي بهما زوج اضافي من كروموسوم رقم 21 المرتبط بمتلازمة داون، وعندما تشارك الخلية التناسلية المصابة بالشذوذ الكروموسومي في عملية التخصيب فإنها تنقل للطفل كرموسوم 21 اضافي في جميع خلايا الجسم.
النقل المتوازن يورث متلازمة داون
يمكن أن يحدث متلازمة داون بسبب حصول الطفل من أحد الأبوين على ناقل متوازن، حيث تكون الكروموسومات منقولة للطفل من أب غير مصاب أو أم غير مصابة، ويكون لدى أحدهما كروموسوم 21 في موضع أخر على الخريطة الجينية، ولا يسبب لهم أي مشاكل، ولكن عند نقله للطفل يمكن أن يتحول النقل المتوازن إلى غير متوازن وبالتالي يصبح لدى الطفل كروموسوم 21 اضافي، ويولد مصابا بمتلازمة داون.
متلازمة داون الفسيفسائية
هذه المتلازمة mosaic Down syndrome غير موروثة، وهي تحدث بسبب حدوث خلل عشوائي في خلايا الجسم أثناء انقسامها في المراحل الأولى لتكوين الطفل في بطن الأم، ويكون الطفل قد حصل على خريطة جينية سليمة من الأب والأم، وتحدث الطفرة بعد عملية التخصيب ووجود جنين بالفعل، وتحدث الطفرة في بعض الخلايا وليس كل الخلايا، وبالتالي يكون لدى الطفل خلايا بعدد طبيعي من الكروموسومات وخلايا أخرى بعدد غير طبيعي من الكروموسومات وتحديدا كروموسوم 21.
مشاكل الاصابة بمتلازمة داون
الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون لديهم خطر متزايد لحدوث بعض المشكلات الطبية مثل الارتجاع المعدي المريئي والاضطرابات الهضمية وقصور الغدة الدرقية، كما يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة داون أيضًا من مخاطر متزايدة لمشاكل السمع والبصر، وبالإضافة إلى ذلك فإن نسبة صغيرة من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يصابون بسرطان الخلايا المكونة للدم اللوكيميا.
ويعاني ايضا الأطفال من مشاكل سلوكية وبعض مشاكل الانتباه والعناد أو نوبات الغضب، كما يمكن أن يعانوا من حالة تسمى اضطرابات طيف التوحد، والتي تؤثر على التواصل والتفاعل الاجتماعي، وغالباً ما يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون من انخفاض تدريجي في قدرة التفكير مع تقدمهم في العمر، كما ترتبط متلازمة داون بزيادة مخاطر الإصابة بمرض الزهايمر.
عضويتي 
متلازمة داون هل هي مرض وراثي
